Diagnoza...

Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego okropnie się dłużył. Jedyna myśl, która wówczas powracała jak "boomerang"  brzmiała: "Czy diagnoza kliniczna się potwierdzi". Cała nasza rodzina i bliscy znajomi czekali razem z nami, co jakiś czas odbierałam telefony z pytaniem: "Macie już wynik"? Napięcie rosło, a każdy w duchu liczył na optymistyczne wieści. Nawet ja - mimo tego, iż od dawna intuicja podpowiadała mi, że nie jest dobrze, czekając na wynik pojawiła się myśl: "A może Marek ma rację, może badanie nie potwierdzi diagnozy i pewnego dnia Tola zacznie normalnie funkcjonować". Zbliżał się koniec września i termin wizyty u genetyka w Warszawie, zadzwoniłam więc z pytaniem na jakim etapie są badania... trzy godziny później wynik miałam w skrzynce mailowej - ale nie miałam odpowiedniego programu by go odczytać. Złośliwość losu. Dopiero wieczorem udało się odczytać wiadomość:

"Wynik potwierdza diagnozę kliniczną zespołu Angelmana u badanej pacjentki".

ŚWIAT NAM SIĘ ZAWALIŁ W JEDNEJ MINUCIE. Żal jaki czuliśmy z Markiem jest trudny do opisania. Z jednej strony cierpieliśmy, z drugiej zaś czuliśmy spokój. Długo analizowaliśmy dotychczasowe postępy Toli, przewidywaliśmy "białe" scenariusze i odpędzaliśmy złe myśli. Dużo już wiedzieliśmy o zespole i dzięki temu mogliśmy wzajemnie uspokoić swoje wątpliwości. Wsparcie drugiej osoby, w tak trudnej sytuacji jest najważniejsze - ja mam to szczęście, że mam przy sobie Mojego Marka - razem możemy wszystko i nic nas nie złamie, to nasze motto na najbliższy czas :)