Nieustannie "pod górę"... jednak z nadzieją ;)

Wakacje zaczęły się wesoło, przez pierwszy tydzień gościliśmy w Tychach Paulinkę i Sebastiana - moich siostrzeńców. Tola miała dzięki temu tygodniową przerwę od rehabilitacji ;), a Tymek - kompanów do zabawy. Dzięki pięknej pogodzie czas upływał nam na spacerkach, jedzeniu lodów, zabawach na świeżym powietrzu i kąpielach wodnych.

Pod koniec tygodnia dalsze plany pokrzyżowała nam Tola. Z powodu uporczywych i krwistych wymiotów trafiłyśmy na tydzień do szpitala :( Zaserwowała nam ośmiogodzinną dawkę silnego stresu. Karetka zabrała nas z domu ok 12.00 do szpitala w Tychach, po dwóch godzinach lekarze zdecydowali o przewiezieniu jej do GCZD w Ligocie gdzie najpierw konsultował Tolę chirurg, potem pediatra. Zrobiono badanie USG i RTG i nie ustalono przyczyny jej stanu. Około godziny 20.00 znalazłyśmy się na oddziale gastroenterologii i po pobraniu krwi wymioty ustały i już więcej się nie pojawiły - ponoć była to tylko infekcja, na drugi dzień nieco wyczerpana po woli wracała do formy. Tata zrezygnował ze swoich planów 4-dniowego pobytu na festiwalu w Jarocinie i dzielnie wspierał pogrążoną w depresji mamę ;) ... jak ja nie cierpię szpitali!!! Po siedmiu dniach szczęśliwie wróciłyśmy do domu :)

Pod koniec miesiąca miałyśmy umówioną wizytę w poradni w Siemianowicach Śląskich. Najpierw wizyta u logopedy A. Łady - w celu poinstruowania nas jak karmić Tolę łyżeczką (bo dotychczas - mimo licznych prób -  nie udało nam się tego wykonać), a potem u psychologa E. Bogacz (bo był w pakiecie z logopedą, na którym nam zależało). Obie panie po obserwacji Toli zasugerowały, że Tola ma Zespół Angelmana. czułam jakby "czarny scenariusz" się spełniał. Z trudem hamowałam łzy, gdy w końcu nie wytrzymałam psycholog zaczęła mnie pocieszać: "Widzi Pani, ja mam 21-letnią córkę i ona właśnie wyprowadza się z domu, a Pani ma tą pewność, że Tola już zawsze będzie z Wami". Jej słowa dotarły do mnie dopiero po kilku dniach i pomyślałam sobie, że to odważne stwierdzenie - bo bez diagnozy nie miała prawa tak powiedzieć. Myślę, że niejedną osobę mogła by wprawić tym w depresję, ale NIE MNIE! Żal mi było, że ktoś taki jak ONA jest psychologiem i ma wspierać ludzi w trudnych sytuacjach.

Sierpień zaczął się od kolejnego turnusu rehabilitacyjnego, który spędziłyśmy w "Michałkowie". Zajęcia z rehabilitacji prowadziła ciocia Kasia Ostachowska, Dogoterapię i Terapię Ręki - ciocia Gosia. To był najmilszy czas, obfitujący w liczne sukcesy Toli. Rehabilitacja trwała przez 2,5 godziny od poniedziałku do piątku przez dwa tygodnie i przez cały czas jej trwania Tola nie płakała!!! Ciocia Kasia miała na Tolę cudowny wpływ, dużo rozmawiała z Tolą, tłumaczyła kolejno wszystkie ćwiczenia i swoim spokojem i opanowaniem "zaraziła Tolę". Nie wszystkie ćwiczenia wykonywała w spokoju, ale najważniejsze było to, że przestała krzyczeć i zaczęła współpracować. Efektem był długo oczekiwany kolejny "kamień milowy" - NASZA CÓRECZKA samodzielnie USIADŁA (miała wtedy 23 miesiące).



... zaraz, zaraz, co ja tam mam pod nogą?



Starszy brat dzielnie wspierał młodszą siostrę :)

W trakcie turnusu mieliśmy wizytę u naszej pani genetyk w Ligocie, liczyliśmy na jakiś postęp i kroki w kierunku badań. Kilku specjalistów jak psycholog, logopeda i neurolog sugerowali, aby diagnostyka poszła w kierunku Zespołu Angelmana, przekazałam więc tą sugestię dr Lisik, a ona na to, że potrzebuje NAJPIERW aktualnej opinii psychologa. I co? Jak wcześniej... umówić KOLEJNĄ wizytę. Już nie czuliśmy goryczy... mieliśmy wrażenie, że to jakiś potworny ŻART. Straciliśmy kolejne dwa miesiące, bo WIELMOŻNA pani doktor, zapomniała na poprzedniej wizycie dodać, że ten dokument jest niezbędny. Kolejną wizytę umówiła nam na 30 sierpnia (bo jakimś cudem zwolniło się miejsce) i odesłała nas do domu.

Znalezienie w trakcie wakacji psychologa graniczyło z cudem... wróciliśmy więc do psychologa z Siemianowic Śląskich, bo bez tej opinii nie ruszylibyśmy z miejsca. Obserwacja trwała 1 godzinę i GOTOWE. Wyobraźcie sobie co można zaobserwować w tak krótkim czasie... Dla mnie - niewiele, biorąc pod uwagę fakt, że Tola była w nowym miejscu, z nieznaną osobą i w porze swojej drzemki po 2,5 godzinach rehabilitacji. Ja zrobiłam to świadomie bo miałam w tym swój interes, ale niestety tak właśnie wygląda opiniowanie w niektórych polskich poradniach psychologicznych.

Późnym popołudniem 22 sierpnia pojechaliśmy z Tolą do Warszawy do CZD na konsultację w poradni metabolicznej (na wizytę czekaliśmy ZALEDWIE 2 miesiące - biorąc pod uwagę fakt, że przyjmują dzieci z całej Polski). Następnego dnia rano, tuż po konsultacji od razu wykonano pobranie krwi, w kierunku chorób metabolicznych. Kolejną wizytę zaplanowano nam w tym samym terminie co wizyta w poradni neurologiczno-epileptologicznej, żebyśmy nie jeździli dwa razy. Organizacja pracy w CZD i podejście personelu do pacjenta zrobiło na nas ogromne wrażenie, jak widać  - CHCIEĆ TO MÓC.

Nadszedł dzień wizyty u genetyka - z opinią psychologa, cała pozostałą dokumentacją medyczną i Tolą czekaliśmy pod gabinetem dr Lisik. Przyszła...  nasze spojrzenia zderzyły się! Miny moja i Marka jasno wyrażały nasz stosunek do niej - chyba zadziałało ;) przyjęła nas poza kolejnością jako pierwszych. Zapoznała się z dokumentami i wypisała wniosek na badania w kierunku Angelmana i dodała: "...teraz wniosek trafi na biurko dyrektora, nie wiem kiedy zostanie podpisany, bo stos wniosków rośnie, a budżet na ten rok na badania wyczerpał się w czerwcu. Może to potrwa pół roku, może rok, może dłużej. Trudno powiedzieć". Ręce nam opadły... To była nasza ostatnia wizyta u TEGO genetyka.

Pani genetyk poleciła nam PRZY OKAZJI miejsce, gdzie można wykonać te badania prywatnie. Dwa dni później w Warszawie w Genomedzie pobrano Toli krew do badań - czas oczekiwania na wynik do 30 dni, koszt z dojazdem JEDYNE 1.000 PLN.

5 października czekała nas kolejna wizyta w Warszawskim Centrum Zdrowia Dziecka, tym razem w poradni neurologiczno-epileptologicznej, metabolicznej i genetycznej (liczyliśmy, że do tego czasu będziemy mieć już wynik z Genomedu).