W warszawskim Centrum Zdrowia Dziecka potwierdzono wynik badania genetycznego i wykluczono chorobę metaboliczną. Specjaliści nie powiedzieli nam nic więcej, czego byśmy już nie wiedzieli, nie chcieli też mówić jak Tola będzie funkcjonowała w przyszłości, bo każdy przypadek charakteryzuje się innym przebiegiem -  trudno więc w tej sytuacji pokusić się o jakieś uogólnienia. Powiedziano nam, że droga terapii którą podąża Tola jest dobra i najbliższe lata pokażą jej indywidualne możliwości rozwojowe. Te słowa były dla nas niewątpliwym pocieszeniem i kolejnym "światłem w tunelu niewiedzy".

Pewnie jesteście ciekawi czym jest zespół Angelmana w przypadku Toli? Jakie rodzaje terapii stosujemy? Gdzie szukamy pomocy? Skąd czerpiemy wiedzę? Zdecydowałam się odpowiedzieć na te pytania, ponieważ sama bez skutku szukałam na nie odpowiedzi.



Chromosom 15

 

Zespół Angelmana u Toli spowodowany jest delecją (utratą) regionu 15q11-q13.  Ludzie dziedziczą jedną kopię genu UBE3A od każdego z rodziców, a obie kopie tego genu są aktywne w wielu tkankach organizmu. W pewnych obszarach mózgu jedynie matczyna kopia genu UBE3A jest aktywna. Jeśli kopia genu UBE3A pochodząca od matki została utracona lub jeżeli jest niezdolna do prawidłowego funkcjonowania np. z powodu mutacji, wówczas nie będzie żadnej aktywnej kopii genu w określonych partiach mózgu, co prowadzi do AS (Angelman Syndrom) - i tak jest w przypadku Toli. Wiele charakterystycznych cech zespołu Angelmana wynika właśnie z utraty funkcji genu UBE3A.

 

Delecja

   

Rozwój Toli musi być w 100% kontrolowany i wspomagany, w przeciwnym razie nie osiągnie kolejnych etapów rozwoju. Zatrzyma się na etapie, w którym nauczy się funcjonować w wygodny dla siebie sposób, a to zaś przyczyni się do upośledzenia umysłowego. W praktyce wygląda to tak, że każda nowa umiejętność Toli jest wyuczona i wymuszona poprzez działania nasze i terapeutów. Aby umożliwić Toli synchroniczny rozwój, działania te muszą iść wielotorowo. Do najważniejszych z nich należą:





Rehabilitacja ruchowa metodą NDT Bobath -Tola rehabilitowana jest głównie podczas 2-tygodniowych turnusów intensywnej rehabilitacji, wówczas ćwiczenia trwają po 2,5 godziny dziennie. Podczas turnusów ćwiczy w kombinezonach Thera Togs i Dunag 02, które m.in. redukują patologiczne odruchy, przywracają prawidłową postawę oraz wzór ruchowy, zapewniają zewnętrzną stabilizacje ciała i wspomagają osłabione mięśnie. Po każdym turnusie Tola ma 14-dniową przerwę od ćwiczeń fizycznych w celu przetworzenia i przyswojenia przez centralny układ nerwowy wszystkich nowych wzorców ruchowych. Po tym czasie rehabilitowana jest trzy razy w tygodniu i po kolejnych sześciu tygodniach wracamy na turnus. Zdecydowaliśmy się na taką formę, ponieważ przynosi najlepsze efekty i co najważniejsze - akceptowana jest przez Tolę. Wydatki, które ponosimy są wysokie, ponieważ ze wszystkich godzin rehabilitacji zaledwie jedna godzina tygodniowo (poza turnusem) refundowana jest przez NFZ - resztę musimy pokrywać samodzielnie.

Thera Togs

Dunag 02

Zajęcia z neurologopedą - ich celem jest rehabilitacja ośrodkowo uwarunkowanych zaburzeń mowy i języka. Tola do tej pory nie zaczęła gaworzyć i z powodu wady genetycznej nigdy nie będzie w stanie komunikować się tak jak większość z nas. Jedyne co dzięki terapii być może uzyskamy, to sylabizowanie i bardzo proste słowa. Dodatkowo terapeuta pomaga nam wspomagać naukę jedzenia, gryzienia i picia, aby tym samym wyeliminować karmienie i pojenie przez smoczek sylikonowy.

Zajęcia z oligofrenopedagogiem - mają na celu ustalenie takich metod i form rewalidacji, które zapewnią Toli optymalny, wszechstronny rozwój i przystosują ją do warunków społecznych. Wspomaganie przez specjalistę ma na celu pokazanie nam jakimi sposobami możemy ukierunkować rozwój poznawczy Toli, jakie zabawy do tego wykorzystać i jakie kolejno etapy osiągnąć.

Dogoterapia -to forma pomocy, która daje Toli radość, uśmiech i urozmaica życie codzienne. Pozwala zapomnieć o trudnościach, poprawia komunikację, rozwija aktywność i wyzwala ruch. Dzięki niej Tola nie tylko miło spędza czas, ale także dzięki świadomemu istoty problemu terapeucie rozwija się ruchowo i emocjonalnie. Specjalistką i ukochaną ciocią jest Gosia, a jej wiernymi pomocnikami Tusi, Yoko, Draka i Queeni.

Terapia ręki - ma na celu usprawnienie tzw. małej motoryki u Toli, czyli precyzyjnych ruchów dłoni i palców. Dostarcza mnóstwo wrażeń dotykowych i dzięki nim Tola ma możliwość poznawania różnych kształtów i struktur materiałów oraz ich rozróżniania. Podczas zajęć Tola wykonuje rozmaite czynności manualne, dostosowane do swojego wieku rozwojowego i zainteresowań jak również doskonali je. ponadto uczy się koncentracji i cierpliwości. Terapia ta prowadzona jest również przez ciocię Gosię z "Michałkowa". Zarówno z terapii ręki jak i dogoterapii korzystamy wymiennie lub razem podczas turnusów w "Michałkowie", jak również dwa razy w tygodniu pomiędzy turnusami.

Terapia SI - to integracja sensoryczna, która ma postać „naukowej zabawy”, podczas której np. dziecko tocząc się w beczce, huśtając na platformie bawi się i uczy jednocześnie. Podczas tej terapii Tola nie ćwiczy konkretnych umiejętności lecz poprawiając swoją integrację sensoryczną wzmacnia procesy nerwowe leżące u podstaw tych umiejętności. Umiejętności te pojawiają się w sposób naturalny jako konsekwencja poprawy funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. Głównym zadaniem tej terapii jest dostarczenie kontrolowanej ilości bodźców sensorycznych przez różnorodne ćwiczenia. Terapia integracji sensorycznej nie jest wyuczonym stale powtarzającym się schematem ćwiczeń, ale sztuką ciągłej analizy zachowania dziecka, permanentnego doboru i modyfikacji stosowanych dla niego zadań.

Alternatywne sposoby komunikacji - komunikacja wspomagająca zawiera wszelkie działania, których celem jest pomoc w porozumiewaniu się osób nieposługujących się mową lub posługujących się nią w ograniczonym stopniu. Istnieje wiele wspomagających i alternatywnych sposobów porozumiewania się, które dają dziecku możliwość komunikowania się. Należą do nich systemy gestów, różnorodne systemy obrazkowe, piktogramy lub symbole abstrakcyjne. Możliwości i potrzeby każdego dziecka oceniane są przez interdyscyplinarne zespoły specjalistów i na tej podstawie odpowiedni sposób porozumiewania się wprowadzany jest w życie. Tola w obecnej chwili przygotowywana jest do nauki alternatywnej komunikacji przez Monikę Broszkiewicz w centrum diagnostyki In Corpore w Katowicach.

Hipoterapia - jest to ukierunkowane działanie terapeutyczne mające służyć poprawie funkcjonowania człowieka w sferach fizycznej, emocjonalnej, poznawczej i/lub społecznej, podczas którego, specjalnie przygotowany koń, stanowi integralną część procesu terapeutycznego. Realizowana jest przez wykwalifikowanego hipoterapeutę zgodnie z zaleceniami lekarza kierującego na hipoterapię i we współpracy z innymi specjalistami prowadzącymi danego pacjenta. Tola uczestniczyła w tej formie terapii kilka razy, natomiast ze względu na wysokie koszty musieliśmy zrezygnować.

Nasza pomoc dla Toli mocno skupiona jest wokół jej rozwoju psycho-fizycznego, aby w ciągu najbliższych 4 lat mogła osiągnąć jak najwyższy poziom rozwoju. Zdecydowaliśmy się na prywatną terapię, ponieważ oferta opłacana przez NFZ jest niewystarczająca i stanowi zaledwie 20 % rzeczywistej ilości czasu jaką Tola  poświęca na terapię w tej chwili.

W celu umożliwienia gromadzenia środków pieniężnych "z 1%" na dalszą terapię i rehabilitację Toli założyliśmy jej konto w fundacji "Zdążyć z Pomocą". Dzięki temu będziemy mogli sfinansować wszystkie potrzeby Toli.