Genetycznych zawirowań ciąg dalszy...

Dzierżąc w dłoni skierowanie na badanie od pani genetyk pojechałam umówić termin pobrania krwi. Oczywiście znowu byłam optymistycznie nastawiona "przecież teraz to już z górki" - myślałam. Okazało się, że na pobranie krwi trzeba czekać kolejne trzy miesiące :(. Ustalono nam termin na 28 lutego. W oczekiwaniu na ten dzień rehabilitowaliśmy Tolę, która niestety w dalszym ciągu nie czerpała radości z faktu, że musi ćwiczyć - krzycząc i spinając swoje mięśnie na znak protestu nie dawała sobie szans na jakiekolwiek postępy.
Któregoś lutowego wieczoru gościliśmy w domu przyjaciół Olę i Andrzeja... Tymek bawił się a Tola towarzyszyła nam przy stole. Ola bacznie przyglądała się małej... w przerwie na papieroska powiedziała mi, że jej kolega z pracy ma bratanicę z Zespołem Angelmana, że opowiadała mu o problemach Toli, a on przyznał, że wiele symptomów wskazuje na ten zespół. Opowiedziała mi w skrócie o specyfice i przebiegu zespołu  i powiedziała, że mogę dzwonić do jej kolegi, aby z nim porozmawiać. Wiem, że Ola miała dylemat czy mi o tym powiedzieć, czy nie. Nie chciała nas przestraszyć, ale chyba miała przeczucie... Przed spaniem odpaliłam "kompa" i opowiedziałam o wszystkim Markowi, wpisaliśmy w Google zespół angelmana i kliknęliśmy ENTER, pierwszy link pochodził z Wikipedii i ten też był naszym kolejnym źródłem wiedzy http://pl.wikipedia.org/wiki/Zesp%C3%B3%C5%82_Angelmana.
Bałam się czytać, to Marek analizował kolejne linki, aż trafił na jeden dość obszerny merytorycznie (trudno mi go teraz odszukać) czytał dalej i nic nie mówił... po chwili poprosiłam: "Sprawdź jak długo żyją "te" dzieci"... Po godzinnej analizie wiedzieliśmy, że wiele symptomów zespołu wykazuje Nasza mała córeczka. Płakałam, a Maro pocieszał mnie mówiąc, że musimy czekać na diagnozę, że to przecież nic pewnego. W sumie to miał rację, ale ja już nigdy nie przestałam o tym myśleć... każdego dnia budziłam się i zasypiałam z myślą, że to może być TO!
Nadszedł w końcu długo wyczekiwany dzień i w laboratorium zakładu genetyki GCZD pobrano Toli krew do badań... nie jedną próbkę - tylko 5!! Nakłuto jej paluszek, a krew kapała po troszku do zbiorniczka 1...2...3...4...5..., Tola uspokoiła się dopiero po kilkunastu minutach od wyjścia z gabinetu. Pochwaliłam ją, bo przecież nie jeden dorosły osobnik nie wytrzymał by taaakiej próby. Teraz pozostało nam czekać na wynik od 1-3 miesięcy. Po pierwszym miesiącu dzwoniłam do laboratorium raz w tygodniu w każdą środę (bo tak funkcjonowała owa placówka) z pytaniem o wynik. Szczęśliwie na początku maja usłyszałam: "wynik jest u pani doktor w gabinecie proszę umówić się na wizytę, bo my nie informujemy o wyniku badania". Zadzwoniłam w celu umówienia się, a pani w rejestracji odpowiedziała: "zapraszamy w lipcu"... Okazało się, że chcąc odebrać wynik należy umówić się na kolejną wizytę, kolejka oczekujących - 3 miesiące :( Szkoda tylko, że przy pobraniu krwi nikt o tym nie wspomniał. W najbliższy wtorek zadzwoniłam więc do gabinetu pani doktor i spytałam o wynik badania, okazało się, że go tam nie ma i pewnie jest nadal w laboratorium, ale tam pracują tylko do 15:00 a była 15:05 i nikt już mojego telefonu nie odebrał... I tak w kolejną środę dzwoniłam do laboratorium, powiedzieli, że zrobią odpis i mam ponownie dzwonić do pani doktor... a ona przyjmuje tylko we wtorki więc znowu pozostaje czekać kolejny tydzień. Tego było za wiele, nie tracąc czasu 31 maja mój mąż w bojowym nastroju "zawitał" w gabinecie pani L. Oburzona (bo przecież nie przyszedł w wyznaczonym terminie) przegoniła Marka po kartę Toli do rejestracji i z powrotem, poskarżyła się, że ściągnie na nią policję i liczne problemy i łaskawie rzuciła: "Wynik jest dobry, ale nie mam koncepcji co dalej. Proszę przyjść z dzieckiem w umówionym terminie. Żegnam."
P.S. ...a biednemu tylko wiatr w oczy! To nie była nasza ostatnia wizyta u L. c.d.n.

Brokułowe zabawy