... i tak dotarliśmy do końca 2011 roku.

Mamy Nowy Rok!!!

Z tej okazji chcielibyśmy w imieniu Toli i Naszym

życzyć Tobie cudownego roku 2012,

obfitującego w liczne sukcesy

i mnóstwo powodów do radości i dumy.

Zdrowia dla ciebie i twoich najbliższych,

aby pogoda ducha nigdy Cię nie opuszczała

i dodawała skrzydeł przy podejmowaniu nowych działań!!

Chcielibyśmy w imieniu Toli i własnym podziękować wszystkim którzy wsparli finansowo jej rehabilitację: rodzinie, znajomym i wszystkim darczyńcom. Wszystkie zgromadzone pieniążki w całości przeznaczamy na turnusy rehabilitacyjne, pomoc terapeutyczną i sprzęt specjalistyczny - dzięki Waszej ofiarności możemy zapewnić Toli odpowiedni START.

Nowy rok zaczynamy intensywnie - kolejnym turnusem rehabilitacyjnym w "Michałkowie". Tola dzielnie ćwiczy podczas terapii ręki w sali obok, a ja korzystając z wolnej chwili - postanowiłam nadrobić zaległości. Długo nie pisałam, ale ostatni miesiąc był dla mnie bardzo trudny pod względem emocjonalnym i musiałam się z sobą "uporać" i ustawić się do pionu!

Pisałam ostatnio, że pojawiła się u Toli padaczka... i to właśnie ONA na zmianę z przeziębieniami mieszała nam szyki w grudniu - co doprowadzało mnie do łez - każdy kto mnie dobrze zna wie, że nie cierpię jak coś krzyżuje mi plany! W takich sytuacjach trudno jest mi pogodzić się z biegiem losu i walczę z "wiatrakami"...

Teraz kryzys wydaje się zażegnany więc do roboty!!

Od ostatnich ataków padaczkowych minęły 24 dni... aktualnie jesteśmy przy ósmej już wersji dawkowania leków przeciwpadaczkowych i póki co bez jakichkolwiek epizodów napadowych. Tola przyjmuje trzy różne leki, które pomagają powstrzymać ataki - niestety, wywołują one również negatywne objawy. Po pierwsze zwiększają i tak słabe już napięcie mięśniowe, po drugie osłabiają łaknienie i po trzecie zaburzają sen nocny.

Jesteśmy średnio co drugi tydzień z wizytą u neurologa, który robi wszystko, aby zminimalizować efekty uboczne i napady - stąd też ósma kombinacja farmakologiczna. W praktyce wygląda to tak, że Tola ma widocznie słabsze napięcie, słabsza jest w pozycji stojącej i ma więcej ruchów ataktycznych. Miewa także mioklonie, które powodują kilku sekundowe utraty napięcia i świadomości. W ciągu dnia jest wyraźnie bardziej senna niż przed podawaniem leków, w nocy budzi się i potrafi nie spać przez kilka godzin - rekord to 17 godzin!! To wszystko razem przekłada się na słabsze efekty terapeutyczne, z wielu zajęć w okresie ustawiania leków musieliśmy rezygnować, bo Tola była fizycznie osłabiona i nie chciała współpracować. Dodatkowo miewała częste infekcje, a infekcja przy epilepsji to kolejno ryzyko napadów!
Od drugiej połowy grudnia stopniowo zaczęliśmy powracać do naszego rytmu - rehabilitacja, logopeda, terapia SI, alternatywna komunikacja, psycholog - nadrabiamy zaległości.
Zdecydowaliśmy się na zakup pionizatora dynamicznego, w którym Tola będzie miała możliwość przemieszczania się w pozycji stojącej i dzięki niemu będzie mogła samodzielnie doznawać przyjemności z tego płynących. Swoją drogą przed świętami zaszpachlowałam wszystkie "szkody" wyrządzone przez Tymka ;) i pomalowałam całe mieszkanie - tak więc... TOLU NAPRZÓD, a mama pod koniec roku z wielką rozkoszą odremontuje mieszkanie po TWOICH eksperymentach :) Myślę, że na początku stycznia nowy pojazd powinien już zacząć służyć Toli... i już nie mogę się doczekać na samą myśl, że wiosną pójdzie w nim na spacerek!!

W związku z końcem roku zdecydowałam się dokonać bilansu postępów Toli - w końcu jestem managerem, a koniec roku bez bilansu jest nie możliwy ;)
Pod koniec maja 2011 roku zaczęliśmy rehabilitowanie Toli poprzez intensywne dwu-tygodniowe turnusy, na których poza rehablilitacją doskonaliła swoje umiejętności poznawcze, manualne i wokalne ;)

LICZBY...
W tym czasie odbyła 4 turnusy rehabilitacyjne podczas których ćwiczyła przez 90 godzin dodatkowo pomiędzy turnusami przez 40 godzin co daje 130 godzin rehabilitacji w czasie siedmiu miesięcy. Dla porównania wcześniej dzięki ofiarości NFZ w przeciągu sześciu miesięcy rehabilitowana była zaledwie 23 godziny!!

EFEKTY...

... jakie dzięki tak intensywnej rehabilitacji uzyskała:

- potrafi samodzielnie usiąść i robi to z niebywałą prędkością i częstotliwością (również w wannie podczas kąpieli),

- trzymana za ramiona maszeruje krokiem żołnierza podczas defilady z dużym wymachem i dość wysoko unosząc swoje filigranowe nóżki,

- przyjmuje pozycję do "czworakowania" i w podniosłych momentach, gdy baaaaaardzo jej na czymś zależy, zrobi zgrabne trzy kroki do przodu (to zdażyło się zalewie kilka razy, ale to tak duży postęp, że muszę o tym napisać),

- kilkakrotnie samodzielnie stanęła przy meblach i w łóżeczku,

... efekty terapii wspomagających:

- zaczęła jeść karmiona łyżeczką (póki co wyłącznie słodkości - ale zawsze to COŚ),

- gryzie, w szczególności uwielbia pierniki w czekoladzie, ale gustuje także w bananach, brzoskwiniach, jabłkach, suszonych morelach i polędwicy łososiowej, nie gardzi też palcami (cudzymi - oczywiście),

- pięknie wokalizuje to co ma do powiedzenia, a ma dużo głównie w nocy między 0.00 a 7.00,

- wykazuje duże zainteresowanie przedmiotami innymi niż ukochany worek foliowy i balon, zaczyna manipulować i poznawać możliwości ich zastosowania, 

- ma zdolności aktorskie - ostatnio wcieliła się z niebywałym podobieństwem w rolę FOKI,w której obsadził ją brat Tymon.

Nasz bilans ze względu na swój specyficzny charakter będzie zawierał jedynie wartości dodatnie, bo o ujemnych... już nie pamiętamy. I TEJ WERSJI BĘDZIEMY SIĘ TRZYMAĆ ;)

Przed nami kolejne 12 miesięcy ciężkiej pracy, już planujemy kolejne turnusy i kolejne kroki. W najbliższym czasie wezmę udział w konferencji i odbędę warsztaty z zakresu alternatywnej komunikaji, aby na codzień dobrze pracować z Tolą. Planujemy także ferie zimowe w Beskidach w miłym towarzystwie cioci Eli i jej bandy :), a z początkiem wiosny zaczniemy zajęcia na basenie.

W związku ze zbliżającym się okresem rozliczeniowym chcielibyśmy podsunąć Ci pomysł jak Ty, Twoi bliscy i znajomi możecie spożytkować swój 1% - podaruj go Toli a my obiecujemy, że kwotę dzięki temu zgromadzoną zainwestujemy w jej rozwój.

Szczęśliwego Nowego Roku

Wszystkim czytelnikom życzę szczęśliwego Nowego Roku i przede wszystkim dużo zdrowia.

Tola

Kolejny turnus za nami :)

W miniony piątek szczęśliwie zakończyliśmy kolejny turnus rehabilitacyjny w "Michałkowie".  Piszę szczęśliwie, ponieważ z powodu silnego przeziębienia zmuszeni byliśmy po tygodniu ćwiczeń przerwać dalszą rehabilitację i wykurować Tolkę. Rekonwalescencja trwała trzy tygodnie, Tola przyjmowała dwa antybiotyki i dopiero po trzecim w formie zastrzyku - choróbsko poszło precz! Niestety ze względu na duże wyczerpanie organizmu Tola przestała samodzielnie wstawać i zdecydowaliśmy, że dla poprawy formy zaczniemy turnus od początku. Przez całe dwa tygodnie drżałam, żeby się ponownie nie rozchorowała... Podczas pierwszej części turnusu Tola poza rehabilitacją miała terapię ręki z ciocią Gosią, natomiast w drugiej dwa razy w tygodniu z neurologopedą ciocią Anią. Tola uwielbia zajęcia dodatkowe, jest to dla niej miła forma odpoczynku i aktywności. Dzięki terapii ręki głównie rozwija swoją zdolność pracy rękoma (która niestety nie jest niczym oczywistym), bo gdyby tego nie rozwijano - Tola wszystko odkrywała by wyłącznie ustami.

mączne ekspresje cioci Gosi

Tola widzi swoje odbicie w lustrze, widzi i się dziwi ;) co to za brudas??

Natomiast neurologopeda dzięki masażom twarzy podnosi w jej obrębie napięcie mięśniowe i uczy nas prawidłowego karmienia i jedzenia z łyżki. Tola od trzech miesięcy już ćwiczy jedzenie łyżeczką i małymi kroczkami do przodu zmierzamy w kierunku jedzenia stałych pokarmów. Uczymy się gryźć, przeżuwać, połykać pokarm i popijać z kubeczka. Wszystko to niestety jest utrudnione niechęcią Toli do "nowości" i spowolnione w czasie, aby jej dodatkowo nie zrazić. Mama i tata z uporem maniaka i uśmiechem na ustach wpychają Toli do ust co raz to nowe smakołyki - mówiąc "Tolusiu am"...

Masujemy twarz ...

... robimy kółeczka na policzkach,

a podczas robienia dzióbka Tola marudziła i dzięki temu usłyszałam po raz pierwszy słowo MAMA :)

i rozciąganie ust.

Poza przyjemnościami były też obowiązki ;) czyli rehabilitacja, którą Tola co raz bardziej akceptuje. Zajęcia mają na celu zdobywanie i utrwalanie wzorców prawidłowych  pozycji ciała, poruszania się i przemieszczania. Tola dotychczas nie zaczęła raczkować porusza się jak "ranny komando :)", czyli niesymetrycznie i nieprawidłowo. Zadaniem fizjoterapeuty jest nauczenie poruszania się w sposób symetryczny, przy użyciu obu rąk i obu nóg naprzemiennie. Dzieci z zespołem Angelmana, jeżeli w ogóle zaczną chodzić, to dopiero około 5 roku życia - zatem dłuuuuga droga przed nami.

przyjemne z pożytecznym...

nie wszystko mi się podoba...

piłeczka :)

a tak uczymy się chodzić...



Podczas tego turnusy pojawiły się u Toli pierwsze napady padaczkowe - niestety. Wiedzieliśmy, że  może tak się zdarzyć, ale mieliśmy nadzieję, że skoro 20% angelmanowców ich nie ma  - to może i Tolkę ominą. Po konsultacji neurologicznej zmieniliśmy dawkę leku przeciwpadaczkowego i teraz musimy obserwować jak wpłynie to na jej funkcjonowanie. Depakine, które przyjmuje Tola obniża napięcie mięśniowe - a to wszystko utrudni jej rehabilitację - z drugiej zaś strony nie chcemy więcej napadów. Cóż czekamy na rozwój sytuacji.

Od tego tygodnia kontynuujemy wszystkie terapie wspomagające, czyli do roboty!! Cieszę się, bo im więcej mam na głowie tym lepiej funkcjonuję - taka dziwna zależność. W przyszły poniedziałek będziemy gościć w domu przedstawiciela firmy Akson, który przywiezie nam chodzik dla Toli - ciekawa jestem czy jej się spodoba :) Dzięki niemu miała by możliwość przemieszczania się po domku w pozycji stojącej.

spełnia funkcję balkonika,

... a przy użyciu majteczek - chodzika :)

W warszawskim Centrum Zdrowia Dziecka potwierdzono wynik badania genetycznego i wykluczono chorobę metaboliczną. Specjaliści nie powiedzieli nam nic więcej, czego byśmy już nie wiedzieli, nie chcieli też mówić jak Tola będzie funkcjonowała w przyszłości, bo każdy przypadek charakteryzuje się innym przebiegiem -  trudno więc w tej sytuacji pokusić się o jakieś uogólnienia. Powiedziano nam, że droga terapii którą podąża Tola jest dobra i najbliższe lata pokażą jej indywidualne możliwości rozwojowe. Te słowa były dla nas niewątpliwym pocieszeniem i kolejnym "światłem w tunelu niewiedzy".

Pewnie jesteście ciekawi czym jest zespół Angelmana w przypadku Toli? Jakie rodzaje terapii stosujemy? Gdzie szukamy pomocy? Skąd czerpiemy wiedzę? Zdecydowałam się odpowiedzieć na te pytania, ponieważ sama bez skutku szukałam na nie odpowiedzi.



Chromosom 15

 

Zespół Angelmana u Toli spowodowany jest delecją (utratą) regionu 15q11-q13.  Ludzie dziedziczą jedną kopię genu UBE3A od każdego z rodziców, a obie kopie tego genu są aktywne w wielu tkankach organizmu. W pewnych obszarach mózgu jedynie matczyna kopia genu UBE3A jest aktywna. Jeśli kopia genu UBE3A pochodząca od matki została utracona lub jeżeli jest niezdolna do prawidłowego funkcjonowania np. z powodu mutacji, wówczas nie będzie żadnej aktywnej kopii genu w określonych partiach mózgu, co prowadzi do AS (Angelman Syndrom) - i tak jest w przypadku Toli. Wiele charakterystycznych cech zespołu Angelmana wynika właśnie z utraty funkcji genu UBE3A.

 

Delecja

   

Rozwój Toli musi być w 100% kontrolowany i wspomagany, w przeciwnym razie nie osiągnie kolejnych etapów rozwoju. Zatrzyma się na etapie, w którym nauczy się funcjonować w wygodny dla siebie sposób, a to zaś przyczyni się do upośledzenia umysłowego. W praktyce wygląda to tak, że każda nowa umiejętność Toli jest wyuczona i wymuszona poprzez działania nasze i terapeutów. Aby umożliwić Toli synchroniczny rozwój, działania te muszą iść wielotorowo. Do najważniejszych z nich należą:





Rehabilitacja ruchowa metodą NDT Bobath -Tola rehabilitowana jest głównie podczas 2-tygodniowych turnusów intensywnej rehabilitacji, wówczas ćwiczenia trwają po 2,5 godziny dziennie. Podczas turnusów ćwiczy w kombinezonach Thera Togs i Dunag 02, które m.in. redukują patologiczne odruchy, przywracają prawidłową postawę oraz wzór ruchowy, zapewniają zewnętrzną stabilizacje ciała i wspomagają osłabione mięśnie. Po każdym turnusie Tola ma 14-dniową przerwę od ćwiczeń fizycznych w celu przetworzenia i przyswojenia przez centralny układ nerwowy wszystkich nowych wzorców ruchowych. Po tym czasie rehabilitowana jest trzy razy w tygodniu i po kolejnych sześciu tygodniach wracamy na turnus. Zdecydowaliśmy się na taką formę, ponieważ przynosi najlepsze efekty i co najważniejsze - akceptowana jest przez Tolę. Wydatki, które ponosimy są wysokie, ponieważ ze wszystkich godzin rehabilitacji zaledwie jedna godzina tygodniowo (poza turnusem) refundowana jest przez NFZ - resztę musimy pokrywać samodzielnie.

Thera Togs

Dunag 02

Zajęcia z neurologopedą - ich celem jest rehabilitacja ośrodkowo uwarunkowanych zaburzeń mowy i języka. Tola do tej pory nie zaczęła gaworzyć i z powodu wady genetycznej nigdy nie będzie w stanie komunikować się tak jak większość z nas. Jedyne co dzięki terapii być może uzyskamy, to sylabizowanie i bardzo proste słowa. Dodatkowo terapeuta pomaga nam wspomagać naukę jedzenia, gryzienia i picia, aby tym samym wyeliminować karmienie i pojenie przez smoczek sylikonowy.

Zajęcia z oligofrenopedagogiem - mają na celu ustalenie takich metod i form rewalidacji, które zapewnią Toli optymalny, wszechstronny rozwój i przystosują ją do warunków społecznych. Wspomaganie przez specjalistę ma na celu pokazanie nam jakimi sposobami możemy ukierunkować rozwój poznawczy Toli, jakie zabawy do tego wykorzystać i jakie kolejno etapy osiągnąć.

Dogoterapia -to forma pomocy, która daje Toli radość, uśmiech i urozmaica życie codzienne. Pozwala zapomnieć o trudnościach, poprawia komunikację, rozwija aktywność i wyzwala ruch. Dzięki niej Tola nie tylko miło spędza czas, ale także dzięki świadomemu istoty problemu terapeucie rozwija się ruchowo i emocjonalnie. Specjalistką i ukochaną ciocią jest Gosia, a jej wiernymi pomocnikami Tusi, Yoko, Draka i Queeni.

Terapia ręki - ma na celu usprawnienie tzw. małej motoryki u Toli, czyli precyzyjnych ruchów dłoni i palców. Dostarcza mnóstwo wrażeń dotykowych i dzięki nim Tola ma możliwość poznawania różnych kształtów i struktur materiałów oraz ich rozróżniania. Podczas zajęć Tola wykonuje rozmaite czynności manualne, dostosowane do swojego wieku rozwojowego i zainteresowań jak również doskonali je. ponadto uczy się koncentracji i cierpliwości. Terapia ta prowadzona jest również przez ciocię Gosię z "Michałkowa". Zarówno z terapii ręki jak i dogoterapii korzystamy wymiennie lub razem podczas turnusów w "Michałkowie", jak również dwa razy w tygodniu pomiędzy turnusami.

Terapia SI - to integracja sensoryczna, która ma postać „naukowej zabawy”, podczas której np. dziecko tocząc się w beczce, huśtając na platformie bawi się i uczy jednocześnie. Podczas tej terapii Tola nie ćwiczy konkretnych umiejętności lecz poprawiając swoją integrację sensoryczną wzmacnia procesy nerwowe leżące u podstaw tych umiejętności. Umiejętności te pojawiają się w sposób naturalny jako konsekwencja poprawy funkcjonowania ośrodkowego układu nerwowego. Głównym zadaniem tej terapii jest dostarczenie kontrolowanej ilości bodźców sensorycznych przez różnorodne ćwiczenia. Terapia integracji sensorycznej nie jest wyuczonym stale powtarzającym się schematem ćwiczeń, ale sztuką ciągłej analizy zachowania dziecka, permanentnego doboru i modyfikacji stosowanych dla niego zadań.

Alternatywne sposoby komunikacji - komunikacja wspomagająca zawiera wszelkie działania, których celem jest pomoc w porozumiewaniu się osób nieposługujących się mową lub posługujących się nią w ograniczonym stopniu. Istnieje wiele wspomagających i alternatywnych sposobów porozumiewania się, które dają dziecku możliwość komunikowania się. Należą do nich systemy gestów, różnorodne systemy obrazkowe, piktogramy lub symbole abstrakcyjne. Możliwości i potrzeby każdego dziecka oceniane są przez interdyscyplinarne zespoły specjalistów i na tej podstawie odpowiedni sposób porozumiewania się wprowadzany jest w życie. Tola w obecnej chwili przygotowywana jest do nauki alternatywnej komunikacji przez Monikę Broszkiewicz w centrum diagnostyki In Corpore w Katowicach.

Hipoterapia - jest to ukierunkowane działanie terapeutyczne mające służyć poprawie funkcjonowania człowieka w sferach fizycznej, emocjonalnej, poznawczej i/lub społecznej, podczas którego, specjalnie przygotowany koń, stanowi integralną część procesu terapeutycznego. Realizowana jest przez wykwalifikowanego hipoterapeutę zgodnie z zaleceniami lekarza kierującego na hipoterapię i we współpracy z innymi specjalistami prowadzącymi danego pacjenta. Tola uczestniczyła w tej formie terapii kilka razy, natomiast ze względu na wysokie koszty musieliśmy zrezygnować.

Nasza pomoc dla Toli mocno skupiona jest wokół jej rozwoju psycho-fizycznego, aby w ciągu najbliższych 4 lat mogła osiągnąć jak najwyższy poziom rozwoju. Zdecydowaliśmy się na prywatną terapię, ponieważ oferta opłacana przez NFZ jest niewystarczająca i stanowi zaledwie 20 % rzeczywistej ilości czasu jaką Tola  poświęca na terapię w tej chwili.

W celu umożliwienia gromadzenia środków pieniężnych "z 1%" na dalszą terapię i rehabilitację Toli założyliśmy jej konto w fundacji "Zdążyć z Pomocą". Dzięki temu będziemy mogli sfinansować wszystkie potrzeby Toli.

Diagnoza...

Czas oczekiwania na wynik badania genetycznego okropnie się dłużył. Jedyna myśl, która wówczas powracała jak "boomerang"  brzmiała: "Czy diagnoza kliniczna się potwierdzi". Cała nasza rodzina i bliscy znajomi czekali razem z nami, co jakiś czas odbierałam telefony z pytaniem: "Macie już wynik"? Napięcie rosło, a każdy w duchu liczył na optymistyczne wieści. Nawet ja - mimo tego, iż od dawna intuicja podpowiadała mi, że nie jest dobrze, czekając na wynik pojawiła się myśl: "A może Marek ma rację, może badanie nie potwierdzi diagnozy i pewnego dnia Tola zacznie normalnie funkcjonować". Zbliżał się koniec września i termin wizyty u genetyka w Warszawie, zadzwoniłam więc z pytaniem na jakim etapie są badania... trzy godziny później wynik miałam w skrzynce mailowej - ale nie miałam odpowiedniego programu by go odczytać. Złośliwość losu. Dopiero wieczorem udało się odczytać wiadomość:

"Wynik potwierdza diagnozę kliniczną zespołu Angelmana u badanej pacjentki".

ŚWIAT NAM SIĘ ZAWALIŁ W JEDNEJ MINUCIE. Żal jaki czuliśmy z Markiem jest trudny do opisania. Z jednej strony cierpieliśmy, z drugiej zaś czuliśmy spokój. Długo analizowaliśmy dotychczasowe postępy Toli, przewidywaliśmy "białe" scenariusze i odpędzaliśmy złe myśli. Dużo już wiedzieliśmy o zespole i dzięki temu mogliśmy wzajemnie uspokoić swoje wątpliwości. Wsparcie drugiej osoby, w tak trudnej sytuacji jest najważniejsze - ja mam to szczęście, że mam przy sobie Mojego Marka - razem możemy wszystko i nic nas nie złamie, to nasze motto na najbliższy czas :)

Nieustannie "pod górę"... jednak z nadzieją ;)

Wakacje zaczęły się wesoło, przez pierwszy tydzień gościliśmy w Tychach Paulinkę i Sebastiana - moich siostrzeńców. Tola miała dzięki temu tygodniową przerwę od rehabilitacji ;), a Tymek - kompanów do zabawy. Dzięki pięknej pogodzie czas upływał nam na spacerkach, jedzeniu lodów, zabawach na świeżym powietrzu i kąpielach wodnych.

Pod koniec tygodnia dalsze plany pokrzyżowała nam Tola. Z powodu uporczywych i krwistych wymiotów trafiłyśmy na tydzień do szpitala :( Zaserwowała nam ośmiogodzinną dawkę silnego stresu. Karetka zabrała nas z domu ok 12.00 do szpitala w Tychach, po dwóch godzinach lekarze zdecydowali o przewiezieniu jej do GCZD w Ligocie gdzie najpierw konsultował Tolę chirurg, potem pediatra. Zrobiono badanie USG i RTG i nie ustalono przyczyny jej stanu. Około godziny 20.00 znalazłyśmy się na oddziale gastroenterologii i po pobraniu krwi wymioty ustały i już więcej się nie pojawiły - ponoć była to tylko infekcja, na drugi dzień nieco wyczerpana po woli wracała do formy. Tata zrezygnował ze swoich planów 4-dniowego pobytu na festiwalu w Jarocinie i dzielnie wspierał pogrążoną w depresji mamę ;) ... jak ja nie cierpię szpitali!!! Po siedmiu dniach szczęśliwie wróciłyśmy do domu :)

Pod koniec miesiąca miałyśmy umówioną wizytę w poradni w Siemianowicach Śląskich. Najpierw wizyta u logopedy A. Łady - w celu poinstruowania nas jak karmić Tolę łyżeczką (bo dotychczas - mimo licznych prób -  nie udało nam się tego wykonać), a potem u psychologa E. Bogacz (bo był w pakiecie z logopedą, na którym nam zależało). Obie panie po obserwacji Toli zasugerowały, że Tola ma Zespół Angelmana. czułam jakby "czarny scenariusz" się spełniał. Z trudem hamowałam łzy, gdy w końcu nie wytrzymałam psycholog zaczęła mnie pocieszać: "Widzi Pani, ja mam 21-letnią córkę i ona właśnie wyprowadza się z domu, a Pani ma tą pewność, że Tola już zawsze będzie z Wami". Jej słowa dotarły do mnie dopiero po kilku dniach i pomyślałam sobie, że to odważne stwierdzenie - bo bez diagnozy nie miała prawa tak powiedzieć. Myślę, że niejedną osobę mogła by wprawić tym w depresję, ale NIE MNIE! Żal mi było, że ktoś taki jak ONA jest psychologiem i ma wspierać ludzi w trudnych sytuacjach.

Sierpień zaczął się od kolejnego turnusu rehabilitacyjnego, który spędziłyśmy w "Michałkowie". Zajęcia z rehabilitacji prowadziła ciocia Kasia Ostachowska, Dogoterapię i Terapię Ręki - ciocia Gosia. To był najmilszy czas, obfitujący w liczne sukcesy Toli. Rehabilitacja trwała przez 2,5 godziny od poniedziałku do piątku przez dwa tygodnie i przez cały czas jej trwania Tola nie płakała!!! Ciocia Kasia miała na Tolę cudowny wpływ, dużo rozmawiała z Tolą, tłumaczyła kolejno wszystkie ćwiczenia i swoim spokojem i opanowaniem "zaraziła Tolę". Nie wszystkie ćwiczenia wykonywała w spokoju, ale najważniejsze było to, że przestała krzyczeć i zaczęła współpracować. Efektem był długo oczekiwany kolejny "kamień milowy" - NASZA CÓRECZKA samodzielnie USIADŁA (miała wtedy 23 miesiące).



... zaraz, zaraz, co ja tam mam pod nogą?



Starszy brat dzielnie wspierał młodszą siostrę :)

W trakcie turnusu mieliśmy wizytę u naszej pani genetyk w Ligocie, liczyliśmy na jakiś postęp i kroki w kierunku badań. Kilku specjalistów jak psycholog, logopeda i neurolog sugerowali, aby diagnostyka poszła w kierunku Zespołu Angelmana, przekazałam więc tą sugestię dr Lisik, a ona na to, że potrzebuje NAJPIERW aktualnej opinii psychologa. I co? Jak wcześniej... umówić KOLEJNĄ wizytę. Już nie czuliśmy goryczy... mieliśmy wrażenie, że to jakiś potworny ŻART. Straciliśmy kolejne dwa miesiące, bo WIELMOŻNA pani doktor, zapomniała na poprzedniej wizycie dodać, że ten dokument jest niezbędny. Kolejną wizytę umówiła nam na 30 sierpnia (bo jakimś cudem zwolniło się miejsce) i odesłała nas do domu.

Znalezienie w trakcie wakacji psychologa graniczyło z cudem... wróciliśmy więc do psychologa z Siemianowic Śląskich, bo bez tej opinii nie ruszylibyśmy z miejsca. Obserwacja trwała 1 godzinę i GOTOWE. Wyobraźcie sobie co można zaobserwować w tak krótkim czasie... Dla mnie - niewiele, biorąc pod uwagę fakt, że Tola była w nowym miejscu, z nieznaną osobą i w porze swojej drzemki po 2,5 godzinach rehabilitacji. Ja zrobiłam to świadomie bo miałam w tym swój interes, ale niestety tak właśnie wygląda opiniowanie w niektórych polskich poradniach psychologicznych.

Późnym popołudniem 22 sierpnia pojechaliśmy z Tolą do Warszawy do CZD na konsultację w poradni metabolicznej (na wizytę czekaliśmy ZALEDWIE 2 miesiące - biorąc pod uwagę fakt, że przyjmują dzieci z całej Polski). Następnego dnia rano, tuż po konsultacji od razu wykonano pobranie krwi, w kierunku chorób metabolicznych. Kolejną wizytę zaplanowano nam w tym samym terminie co wizyta w poradni neurologiczno-epileptologicznej, żebyśmy nie jeździli dwa razy. Organizacja pracy w CZD i podejście personelu do pacjenta zrobiło na nas ogromne wrażenie, jak widać  - CHCIEĆ TO MÓC.

Nadszedł dzień wizyty u genetyka - z opinią psychologa, cała pozostałą dokumentacją medyczną i Tolą czekaliśmy pod gabinetem dr Lisik. Przyszła...  nasze spojrzenia zderzyły się! Miny moja i Marka jasno wyrażały nasz stosunek do niej - chyba zadziałało ;) przyjęła nas poza kolejnością jako pierwszych. Zapoznała się z dokumentami i wypisała wniosek na badania w kierunku Angelmana i dodała: "...teraz wniosek trafi na biurko dyrektora, nie wiem kiedy zostanie podpisany, bo stos wniosków rośnie, a budżet na ten rok na badania wyczerpał się w czerwcu. Może to potrwa pół roku, może rok, może dłużej. Trudno powiedzieć". Ręce nam opadły... To była nasza ostatnia wizyta u TEGO genetyka.

Pani genetyk poleciła nam PRZY OKAZJI miejsce, gdzie można wykonać te badania prywatnie. Dwa dni później w Warszawie w Genomedzie pobrano Toli krew do badań - czas oczekiwania na wynik do 30 dni, koszt z dojazdem JEDYNE 1.000 PLN.

5 października czekała nas kolejna wizyta w Warszawskim Centrum Zdrowia Dziecka, tym razem w poradni neurologiczno-epileptologicznej, metabolicznej i genetycznej (liczyliśmy, że do tego czasu będziemy mieć już wynik z Genomedu).

Pierwsza wizyta w CZD w Warszawie...

Ospa najpierw pokonała Tymka, potem mnie!

W trakcie genetycznych zawirowań Tola przeszła ciężką ospę co zmusiło nas do przerwania rehabilitacji na prawie 2 miesiące. W tym czasie przeglądałam internet w poszukiwaniu informacji o zespole Angelmana i śledziłam blogi dzieci z podobnymi problemami. Tak trafiłam na stronę Pawła Makowskiego. Dowiedziałam się jak jest rehabilitowany i jakie sposoby przynoszą pożądane efekty - postanowiłam pójść podobną drogą. Zrezygnowałam z rehabilitacji NFZ-owskich i zaplanowałam pierwszy turnus rehabilitacyjny, podczas którego Tola miała być rehabilitowana przez dwa tygodnie po półtora godziny. Miejsce jakie wybrałam poleciła mi moja znajoma Olga - mama Igora. Pierwszy turnus intensywnej rehabilitacji trwał od 30.05 do 10.06 w REN-POL'u w Sosnowcu. Tola pracowała tam z panem Tomkiem i mimo, że  krzyk i złość nieustannie towarzyszyły rehabilitacji - efekty były widoczne już po pierwszym tygodniu, a po drugim tygodniu było jeszcze lepiej. Tola zaczęła kontrolować swoje ciało, a jej ruchy stały się coraz bardziej celowe. Wiem, że to nie wiele, ale dla nas to były pierwsze zauważalne postępy od 14 miesięcy!! Wiedzieliśmy, że teraz będzie to "nasz sposób" - od tamtej pory Tola rehabilitowana jest (z domowego budżetu) podczas turnusów rehabilitacyjnych przez 2,5 godziny dziennie z przerwami 6-tygodniowymi na przyswojenie "materiału", dodatkowo w tych przerwach raz w tygodniu przez godzinę ćwiczymy z puli NFZ (to wszystko co są w stanie sfinansować) i w ramach Wczesnego Wspomagania Rozwoju mamy raz w miesiącu godzinę rehabiltacji (z budżetu Państwa).

Jednocześnie nie odpuszczaliśmy w temacie diagnostyki. Podejście pani genetyk z GCZD nie pozostawiało nam wyboru - musieliśmy zmienić specjalistę. Jak to często bywa, źródłem informacji stali się rodzice, z którymi mijałam się w poczekalniach podczas wizyt specjalistycznych lub podczas rehabilitacji. To oni nakreślili moje kolejne działania. W czerwcu zawiozłam do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie skierowanie do poradni genetycznej. W rejestracji poradni spotkałam prof. K.Chrzanowską, która w korytarzu przeprowadziła ze mną szybki wywiad medyczny. Poprosiła dodatkowo o skierowanie do poradni neurologicznej i metabolicznej, jak stwierdziła: "Przypadkiem Toli musimy zająć się kompleksowo bo czas działa na jej niekorzyść". Dodała też, iż zanim trafimy do genetyka powinniśmy wykonać badania metaboliczne - nie można zaczynać poszukiwań wad genetycznych póki wady metaboliczne nie zostaną wykluczone (dr. Surmacz mówiła, że w GCZD zrobią nam te badania, ale nie zrobili! widocznie uznali, że nie mają na to kasy lub możliwości - szkoda tylko, że nam nie wspomnieli o konieczności diagnostyki również w tym kierunku). Prof. Chrzanowska wyraziła swój żal, słysząc o tym jak wyglądała CAŁA diagnostyka w śląskiej klinice i skwitowała: "Cóż - zapraszamy do Nas". Wspomnę jeszcze, że podczas tej krótkiej rozmowy miałam poczucie, że w tym momencie Tola jest dla prof. Chrzanowskiej najważniejszą pacjentką, empatia i serdeczność jaką mi okazała zadziałały "jak wiatr w żagle" - czułam, że mogę WSZYSTKO!

Oczekując na terminy wizyt w Warszawie nadal pozostawaliśmy w kontakcie z dr. Lisik - zależało mi na czasie i wierzyłam, że zanim trafimy do CZD będziemy już "krok do przodu" w naszych poszukiwaniach. Termin wizyty u L. przypadał na koniec lipca.